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Sindrome di Waardenburg, tipo 1

Definizione della malattia

La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindrome di Waardenburg caratterizzata da sordità congenita e difetti lievi nelle strutture che originano dalla cresta neurale, che causano anomalie nella pigmentazione degli occhi, dei capelli e della cute, associate alla distopia dei canti.

ORPHA:894

  • Sinonimo/i :
    • WS1
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 193500
  • UMLS: C1847800
  • MeSH: -
  • GARD: 5519
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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