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Sindrome di Waardenburg, tipo 2

Definizione della malattia

La sindrome di Waardenburg tipo 2 (WS2) è una forma della sindrome di Waardenburg a trasmissione autosomica dominante; è caratterizzata da sordità di gravità variabile, associata ad anomalie della pigmentazione degli occhi, dei capelli e della cute, in assenza di distopia dei canti.

ORPHA:895

  • Sinonimo/i :
    • WS2
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS: C2700265
  • MeSH: C536463
  • GARD: 5520
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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