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L'incidenza della retinopatia del prematuro (ROP) è in aumento, a causa del numero crescente di neonati prematuri che sopravvivono fino all'infanzia, in particolare nei Paesi in via di sviluppo. Alcune stime sui neonati pretermine indicano valori superiori al 30%. In alcuni Paesi, la ROP è responsabile del 10% delle cecità infantili. Una prevalenza maggiore è stata descritta nel Sud-Est asiatico, in America Latina e nell'Africa subsahariana. I tassi di incidenza nella popolazione caucasica e nera sono simili, ma la progressione verso forme gravi è più frequente nei Caucasici.

Di solito il grado di prematurità correla con la gravità dei segni clinici; i neonati più piccoli presentano i rischi maggiori. Nei neonati affetti, al momento del parto pretermine, lo sviluppo della retina è incompleto. Successivamente, insorge un'angiogenesi anomala, che si presenta come neovascolarizzazione intraretinica, con conseguente fibrosi cicatriziale, che esita nel distacco parziale o completo della retina, e nell'eventuale cecità. I pazienti possono sviluppare ametropia, anisometropia, ambliopia o strabismo. La malattia si associa al glaucoma.

I meccanismi fisiopatologici della ROP non sono noti. Le forme gravi della malattia si associano alla somministrazione di alte concentrazioni di ossigeno alla nascita, alle fluttuazioni dell'ossigeno nel periodo neonatale, allo scarso peso alla nascita, alla prematurità e alla scarsa crescita postnatale. Gli studi sui geni candidati hanno evidenziato alcune variazioni associate alle forme gravi di ROP, che interessano i geni NDP (Xp11.4-p11.3), FZD4 (11q14-q21), e LRP5 (11q13.4).

Si raccomanda lo screening per la ROP nei neonati nati prima della trentesima settimana di gestazione o con peso alla nascita inferiore a 1.500 grammi. Tuttavia, le linee-guida possono variare a seconda delle statistiche regionali e delle caratteristiche dei neonati pretermine affetti. La diagnosi si basa sulla definizione della gravità della malattia nei neonati pretermine, di solito con l'esame del fondo oculare dopo la dilatazione della pupilla e la depressione della sclera, ma anche, e sempre più spesso, con l'analisi delle immagini fotografiche. La ROP viene classificata in tre zone e cinque stadi di gravità (da 1 a 5, dalla forma più lieve fino al distacco completo della retina).

La diagnosi differenziale della forma precoce si pone con le malattie associate alla retina avascolare periferica e alla neovascolarizzazione intravitreale, inclusa la vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR) e l'incontinentia pigmenti (si vedano questi termini). Per la diagnosi differenziale della ROP al quinto stadio, è necessario escludere le altre malattie che causano la leucocoria (ad es. il retinoblastoma, la sindrome da persistenza della vascolarizzazione fetale, la toxocariasi, ecc.).

Si raccomanda la stretta interazione con i neonatologi. È necessario evitare di somministrare livelli elevati di ossigeno alla nascita (100%); si raccomanda il monitoraggio e la regolazione ottimale della saturazione in base all'epoca gestazionale e alla salute complessiva del neonato. Tuttavia, non è ancora noto il livello ottimale di saturazione. A seguito dello screening dei neonati a rischio, il monitoraggio viene raccomandato in base ai segni clinici riscontrati a livello della retina. Il trattamento comprende la fotocoagulazione della retina avascolare periferica mediante laser transpupillare o, talvolta, trans-sclerale. Limitatamente alle forme più gravi della malattia (come la ROP grave che interessa la zona I e la ROP posteriore aggressiva) sono in corso studi sulla terapia intravitreale utilizzando agenti che interferiscono con la bioattività del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF). Riveste un ruolo fondamentale la riabilitazione visiva, data la presenza della miopia e degli errori refrattivi. Si raccomanda la correzione dell'anisometropia e dell'ambliopia o dello strabismo associati. Può rendersi necessario l'uso di occhiali protettivi e di ausili per l'ipovisione.

L'età gestazionale, il peso alla nascita e lo scarso aumento di peso dopo la nascita sono i principali fattori prognostici. Spesso i pazienti guariscono ma, se affetti dalle forme più gravi, possono andare incontro alla cecità.