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Sindrome di Blau

Definizione della malattia

La sindrome di Blau (BS) Ŕ una malattia infiammatoria sistemica rara, caratterizzata da artrite granulomatosa a esordio precoce, uveite e rash cutaneo. La BS definisce attualmente sia la forma familiare che quella sporadica (classificata in precedenza come sarcoidosi a esordio precoce) della stessa malattia. ╚ stato invece contestato l'uso del termine "artrite granulomatosa pediatrica", in quanto non rappresenta la natura sistemica della malattia.

ORPHA:90340

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 186580
  • UMLS: C1861303
  • MeSH: -
  • GARD: 304
  • MedDRA: 10071755

Informazioni supplementari

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