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Riassunto

La trisomia 8 in mosaico è una malattia cromosomica caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 8 in alcune cellule dell'organismo. È caratterizzata da dismorfismi facciali, lieve ritardo mentale, difetti urinari, scheletrici e articolari e cardiopatia. L'incidenza annuale varia tra 1/25.000 e 1/50.000. I maschi sono colpiti più frequentemente rispetto alle femmine (rapporto tra i sessi 5:1). I dismorfismi facciali consistono in un allungamento del cranio (scafocefalia), fronte prominente, ipertelorismo, occhi infossati (50%), naso largo con narici anteverse (60%), micrognazia (con labbra inferiori anteverse), padiglioni auricolari grandi e displasici, con antelici prominenti e grandi lobi. Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso, la palatoschisi o il palato alto e ogivale (8%), il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile e allungato e il restringimento delle spalle e del bacino. Sono frequenti (40% e 25% rispettivamente) le anomalie urinarie (idronefrosi, reflusso vescico-ureterale) e dei grandi vasi. Sono comuni la camptodattilia (70%), l'artrogriposi delle articolazioni (che peggiora con il tempo), la plicatura palmare (nei neonati) e plantare profonda (75%), l'ipoplasia o l'agenesia delle rotule, i difetti vertebrali (65%: anomalie della segmentazione, anomalie costali, scoliosi...), l'opacità corneale e lo strabismo. La maggior parte dei pazienti presenta un ritardo mentale moderato (QI tra 50 e 75), mentre alcuni hanno un'intelligenza normale. Non esiste una correlazione tra la percentuale delle cellule trisomiche e la gravità del ritardo mentale. La trisomia 8 in mosaico è causata da un evento post-zigotico (errore nella segregazione cromosomica durante la mitosi in un feto che ha un cariotipo normale o la correzione spontanea della trisomia 8). La trisomia 8 completa è dovuta a un errore della segregazione cromosomica durante la meiosi e spesso provoca l'aborto nel primo semestre. Nei rari casi in cui il feto sopravvive, presenta un fenotipo analogo a quello osservato nella trisomia in mosaico. I pazienti con isocromosoma 8p (tetrasomia del braccio corto (p) del cromosoma 8) hanno un fenotipo analogo a quello dei pazienti con trisomia 8p (si veda questo termine). La diagnosi si basa sull'analisi del cariotipo. La consulenza genetica è rassicurante, dato che la trisomia 8 è quasi sempre un difetto de novo e presenta un basso rischio di ricorrenza. La diagnosi prenatale è possibile con l'analisi citogenetica. L'agenesia del corpo calloso è il criterio ecografico più importante per la diagnosi della sindrome. La presa in carico richiede un approccio multidisciplinare. In alcuni casi può essere indicata la cardiochirurgia. La trisomia 8 in mosaico predispone ai tumori di Wilms, alle mielodisplasie e alla leucemia mieloide (si vedano questi termini). Alcuni pazienti affetti da trisomia 8 in mosaico hanno avuto figli. In assenza di malformazioni gravi, l'attesa di vita è normale.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Alain VERLOES - Ultimo aggiornamento: Aprile 2009