x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome da microduplicazione 7q11.23

Definizione della malattia

La sindrome da microduplicazione 7q11.23 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7; il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ritardo mentale lieve o moderato (i pazienti possono avere anche intelligenza normale), disturbi del linguaggio (soprattutto di quello espressivo) e dismorfismi cranio-facciali caratteristici (brachicefalia, fronte ampia, sopracciglia dritte, punta del naso larga, filtro corto, labbro superiore sottile e asimmetria del volto). Spesso sono presenti ipotonia, disturbi dello sviluppo della coordinazione, problemi comportamentali (ansia, ADHD e disturbi oppositivi), diverse anomalie congenite come le cardiopatie, l'ernia diaframmatica, le malformazioni renali e il criptorchidismo. Possono essere presenti anche anomalie neurologiche, evidenti alla RMN.

ORPHA:96121

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Dup(7)(q11.23)
    • Trisomia 7q11.23
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: 609757
  • UMLS: C1857844
  • MeSH: -
  • GARD: 12076
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.