x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Treacher-Collins

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische mandibulofaciale dysostose, gekarakteriseerd door bilaterale symmetrische otomandibulaire dysplasie met onder meer onderontwikkelde jukbeenderen (malaire hypoplasie), een zeer kleine onderkaak (micrognathie) en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, coloboom van onderste oogleden, microtie, en gehoorverlies, zonder afwijkingen van de ledematen. De intelligentie is normaal.

ORPHA:861

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Mandibulofaciale dysostose zonder ledemaatanomalieŽn
    • Syndroom van Franceschetti-Klein
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 154500  248390  613717  618939
  • UMLS: C0242387  C0265241
  • MeSH: -
  • GARD: 9124
  • MedDRA: 10051456

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.