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A incidência estimada é de cerca de 1/25000 nados vivos.

As características clínicas (membros curtos com rizomelia, tronco longo e estreito, macrocefalia com protuberância frontal e hipoplasia do terço médio da face com a ponte nasal deprimida) são visíveis no nascimento. O desenvolvimento motor é mais lento devido aos membros e pescoço curtos e cabeça grande, para além de hipotonia. A hipoplasia da face média em combinação com hipertrofia da adenóide e das amígdalas pode levar a apnéia obstrutiva do sono. A otite média crónica pode levar a problemas de audição. Aglomeração dentária é comum. Cifose toracolombar é comum na infância. A maioria das articulações podem ter hiperlaxidez e as mãos são largas e curtas. Pode haver compressão da medula ao nível do foramen magno na 1ª infância causando apnéia central, atraso no desenvolvimento e sinais nos tratos longos. O joelho varo é frequente na infância. Também existe um pequeno risco de hidrocefalia, com aumento da pressão intracraniana. A estenose espinal lombar, com défices neurológicos é mais frequente na idade adulta, tal como doença cardiovascular. A obesidade é comum. Os adultos atingem uma altura de 131±5,6 cm (homens) e 124±5,9 (mulheres). Mulheres afetadas devem fazer parto por cesariana devido ao reduzido tamanho da pelve.

A acondroplasia é devida a mutações no gene do receptor 3 do factor de crescimento fibroblástico ( FGFR3 ), que codifica um receptor transmembranar importante na regulação do crescimento ósseo linear.

O diagnóstico é baseado na presença de achados clínicos e radiológicos. Raio-X do esqueleto demonstra rizomelia, irregularidades metafisárias, estreitamento da distância interpedicular das vértebras lombares inferiores e uma pélvis anormal com asas ilíacas pequenas e quadradas e chanfradura sacro-isquiática estreita. O teste genético molecular pode confirmar um diagnóstico pela presença de mutação no gene FGFR3 .

Os diagnósticos diferenciais incluem hipocondroplasia, nanismo tanatofórico (I e II), e SADDAN (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal pode ocorrer por acaso durante ecografia pré-natal de rotina no 3º trimestre. Em gestações de alto risco ou quando a acondroplasia é suspeita depois de uma ultrassonografia, o DNA fetal pode ser testado para uma mutação no gene FGFR3 para confirmar o diagnóstico. O diagnóstico genético pré-implantação é possível em laboratórios especializados.

A doença é autossómica dominante e justifica-se aconselhamento genético. Se um dos pais tem acondroplasia, há uma probabilidade de 50% de transmiti-la aos filhos. Em 80% dos casos é devido a uma mutação de novo em crianças com pais de estatura normal. A acondroplasia homozigótica é uma condição letal.

A monitorização é multidisciplinar e os cuidados antecipatórios são essenciais. Os bebés podem requerer descompressão cirúrgica do foramen magno, e/ou derivação para a hidrocefalia. Alguns podem optar por procedimentos controversos de alongamentos dos membros. É necessário o tratamento de infecções do ouvido e otite média serosa, junto com a avaliação de problemas de audição. A terapia da fala pode serútil. O tratamento da apnéia do sono obstrutiva pode incluir amigadalo-adenoidectomia, perda de peso e/ou usar pressão positiva contínua das vias respiratórias (CPAP). A correção cirúrgica pode re-alinhar a curvatura das pernas. Os doentes adultos podem exigir uma laminectomia lombar para tratar a estenose espinhal. O ganho de peso deve ser monitorizado na infância para evitar complicações. Atividades que levam a um risco de lesão da junção craniocervical devem ser evitadas. Deve ser oferecido apoio social e psicológico.

Há uma ligeira diminuição na esperança de vida, em comparação com a população geral, potencialmente devido a doença cardiovascular.