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Cistinose

ORPHA:213

  • Sinónimo(s):
    • Defeito proteico no transporte de cistina,
    • Transporte de cistina, defeito protéico no
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: E72.0
  • OMIM: 219750  219800  219900
  • UMLS: C0010690
  • MeSH: D003554
  • GARD: 6236
  • MedDRA: 10011777

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