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Holoprosencefalia

Definição da doença

A holoprosencefalia (HPE) é uma malformação cerebral complexa resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo, entre os dias 18 e 28 de gestação, e que afeta o cérebro anterior e a face, resultando em anomalias neurológicas e faciais de gravidade variável.

ORPHA:2162

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Oligogénica ou Multigénico/Multifactorial ou Não aplicável ou Autossómica recessiva ou Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q04.2
  • OMIM: 142945  142946  147250  157170  236100  605934  609408  609637  610828  610829  612530  614226
  • UMLS: C0079541  C3711749
  • MeSH: D016142
  • GARD: 6665
  • MedDRA: 10056304

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