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Holoprosencefalia

Definição da doença

A holoprosencefalia (HPE) é uma malformação cerebral complexa resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo, entre os dias 18 e 28 de gestação, e que afeta o cérebro anterior e a face, resultando em anomalias neurológicas e faciais de gravidade variável.

ORPHA:2162

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