O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

A prevalência é desconhecida.

As manifestações neurológicas incluem atraso mental e ataxia que leva a paraplegia espástica progressiva na idade adulta. As manifestações oftalmológicas consistem em mosqueados de retina por adelgaçamento da retina (retinite pigmentosa) levando a atrofia ótica progressiva e finalmente cegueira. Hipogenitalismo congénito está presente devido a hipogonadismo hipogonadotrófico. Também foi descrito atraso no crescimento.

A síndrome é transmitida de forma autossómica recessiva, tendo sido identificadas em alguns doentes mutações no gene BBS5 (responsável pela síndrome de Bardet-Biedl, BBS) e no gene MKKS (responsável pela síndrome de McKusick-Kaufman). Como resultado, a LMS é por vezes referido como a síndrome de Laurence-Moon-Biedl ou a síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl. As diferenças entre a BBS e a LMS ainda não foram claramente definidos. A ausência de obesidade no LMS e a presença de polidactilia na BBS pode permitir que a distinção entre as doenças mas a ocorrência destas duas manifestações na BBS é variável. A LMS tal como a síndrome de McKusick-Kaufman pode ser uma variante da BBS, mas como não foram realizados testes genéticos nos doentes iniciais da LMS, a relação entre estas duas doenças permanece incerta.

Não existe tratamento para a LMS e o seguimento é de suporte.