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Discinesia ciliar primária
Definição da doença
A discinesia ciliar primária (PCD) é uma doença respiratória rara caracterizada por broncorreia crónica com bronquiectasias e sinusite crónica.
ORPHA:244
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: -
- Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva ou Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Neonatal
- CID-10: Q34.8
- OMIM: 215518 215520 242670 242680 244400 300991 606763 608644 608646 608647 610852 611884 612274 612444 612518 612649 612650 613193 613807 613808 614017 614679 614874 614935 615067 615294 615444 615451 615481 615482 615500 615504 615505 615872 616037 616481 616726 617091 617092 617577 618063 618254 618449 618695 618781 618801 619436 620032
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 4484
- MedDRA: 10069713
Sumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
A PCD é a segunda doença congénita mais frequente do tracto respiratório, depois da fibrose quística. A prevalência de PCD está estimada em 1/20,000.
Descrição clínica
Os sinais clínicos podem aparecer ao nascimento com insuficiência respiratória. Durante a infância, a doença manifesta-se com tosse e broncorreia crónica, rinite crónica com polipose nasal, agenesia do seio frontal e otites recorrentes. Em aproximadamente 50% dos casos ocorre uma associação com situs inversus constituindo o síndrome de Kartagener (KS; ver este termo). Podem estar presentes anomalias cardíacas, como comunicação inter-auricular ou transposição dos grandes vasos (ver estes termos). Os defeitos ciliares resultam em transporte mucociliar alterado no tracto respiratório. Afectam também os flagelos dos espermatozóides, causando infertilidade nos indivíduos do sexo masculino.
Etiologia
Foram descritas várias anomalias estruturais como deficiência do braço de dineína, deficiência do braço radial ou transposição de microtúbulos periféricos. A PCD é uma doença com hereditariedade recessiva. As mutações nos genes DNAH5 (28% dos doentes), DNAI1 (2-10% dos doentes), TXNDC3, DNAH11, e DNAI2 (encontradas mais raramente), que codificam componentes do braço externo de dineína (ODA) que gera movimento de cílios e flagelos, podem causar PCD. As mutações nos genes DNAI1 ou DNAH5 são responsáveis por aproximadamente um terço dos casos de PCD/KS. Foram recentemente implicados outros genes na PCD: C14orf104, OFD1, RSPH9, e RSPH4A. Uma forma rara de PCD associada a retinite pigmentosa é causada por uma mutação no gene RPGR. Foram descritas famílias com hereditariedade autossómica dominante, mas o gene envolvido ainda não foi identificado.
Métodos de diagnóstico
Infertilidade é uma das situações que leva ao diagnóstico nos indivíduos do sexo masculino. O teste da inalação de sacarina é informativo mas não é apropriado para crianças, já que o indivíduo a ser testado tem de permanecer imóvel. Como consequência, é normalmente necessário para complementar o diagnóstico realizar biopsia ou escovamento da mucosa ciliar, que deve ser realizada em centros especializados. Isto permite que a função ciliar seja avaliada por medição da frequência do batimento ciliar e análise da estrutura dos cílios por microscopia electrónica. É possível a gravação dos batimentos ciliares com uma câmara digital de alta velocidade, permitindo a visualização dos batimentos ciliares em câmara lenta. É provável que este se torne um teste de referência no futuro.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial deve incluir fibrose quística (ver este termo) e imunodeficiência.
Controlo da doença e tratamento
O tratamento é sintomático. Vacinação regular e tratamento precoces com antibióticos, juntamente com fisioterapia respiratória em caso de infecções respiratórias, ajudam a limitar o desenvolvimento de bronquiectasias, mesmo durante os períodos quiescentes. Nos doentes com insuficiência respiratória terminal, pode ser proposto transplante pulmonar. Por vezes é necessária cirurgia para corrigir anomalias cardíacas congénitas.
Prognóstico
O prognóstico da doença depende da recorrência das infecções pulmonares, que na maioria das vezes levam a bronquiectasias com insuficiência respiratória crónica.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Polski (2014, pdf)
- Suomi (2020, pdf)
- Hebraico (2021, pdf)
- Orientações de anestesia
- Português (2017)
- Checo (2018)
- English (2018)
- Español (2019)
- Artigo de revisão
- English (2019)
- Orientações de prática clínica
- Français (2018)
- English (2009)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2019)
Informação adicional