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A PCD é a segunda doença congénita mais frequente do tracto respiratório, depois da fibrose quística. A prevalência de PCD está estimada em 1/20,000.

Os sinais clínicos podem aparecer ao nascimento com insuficiência respiratória. Durante a infância, a doença manifesta-se com tosse e broncorreia crónica, rinite crónica com polipose nasal, agenesia do seio frontal e otites recorrentes. Em aproximadamente 50% dos casos ocorre uma associação com situs inversus constituindo o síndrome de Kartagener (KS; ver este termo). Podem estar presentes anomalias cardíacas, como comunicação inter-auricular ou transposição dos grandes vasos (ver estes termos). Os defeitos ciliares resultam em transporte mucociliar alterado no tracto respiratório. Afectam também os flagelos dos espermatozóides, causando infertilidade nos indivíduos do sexo masculino.

Foram descritas várias anomalias estruturais como deficiência do braço de dineína, deficiência do braço radial ou transposição de microtúbulos periféricos. A PCD é uma doença com hereditariedade recessiva. As mutações nos genes DNAH5 (28% dos doentes), DNAI1 (2-10% dos doentes), TXNDC3, DNAH11, e DNAI2 (encontradas mais raramente), que codificam componentes do braço externo de dineína (ODA) que gera movimento de cílios e flagelos, podem causar PCD. As mutações nos genes DNAI1 ou DNAH5 são responsáveis por aproximadamente um terço dos casos de PCD/KS. Foram recentemente implicados outros genes na PCD: C14orf104, OFD1, RSPH9, e RSPH4A. Uma forma rara de PCD associada a retinite pigmentosa é causada por uma mutação no gene RPGR. Foram descritas famílias com hereditariedade autossómica dominante, mas o gene envolvido ainda não foi identificado.

Infertilidade é uma das situações que leva ao diagnóstico nos indivíduos do sexo masculino. O teste da inalação de sacarina é informativo mas não é apropriado para crianças, já que o indivíduo a ser testado tem de permanecer imóvel. Como consequência, é normalmente necessário para complementar o diagnóstico realizar biopsia ou escovamento da mucosa ciliar, que deve ser realizada em centros especializados. Isto permite que a função ciliar seja avaliada por medição da frequência do batimento ciliar e análise da estrutura dos cílios por microscopia electrónica. É possível a gravação dos batimentos ciliares com uma câmara digital de alta velocidade, permitindo a visualização dos batimentos ciliares em câmara lenta. É provável que este se torne um teste de referência no futuro.

O diagnóstico diferencial deve incluir fibrose quística (ver este termo) e imunodeficiência.

O tratamento é sintomático. Vacinação regular e tratamento precoces com antibióticos, juntamente com fisioterapia respiratória em caso de infecções respiratórias, ajudam a limitar o desenvolvimento de bronquiectasias, mesmo durante os períodos quiescentes. Nos doentes com insuficiência respiratória terminal, pode ser proposto transplante pulmonar. Por vezes é necessária cirurgia para corrigir anomalias cardíacas congénitas.

O prognóstico da doença depende da recorrência das infecções pulmonares, que na maioria das vezes levam a bronquiectasias com insuficiência respiratória crónica.