Orphanet: Mucopolissacaridose 3
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Mucopolissacaridose 3

ORPHA:581

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de N-acetil-alfa-glucosaminidase sulfamidase
    • Deficiência de N-acetil-glucosamina-6-sulfato sulfatase
    • Deficiência de acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N-acetil transferase
    • Deficiência de heparano sulfamidase
    • Doença de Sanfilippo
    • MPS3
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E76.2
  • CID-11: 5C56.3Y
  • OMIM: 252900  252920  252930  252940
  • UMLS: C0026706
  • MeSH: D009084
  • GARD: 3807
  • MedDRA: 10056890

Sumário

Existe um documento em Inglês sobre esta doença



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  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Français (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007) Greek (2007, pdf) Slovak (2007, pdf)

Informação detalhada

Público em geral

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Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2019) - GeneReviews
ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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