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Sumário

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A deficiência múltipla de sulfatases (DMS) ou doença de Austin é uma doença de sobrecarga lisossomal extremamente rara (apenas estão descritos cerca de 40 casos) caracterizada por uma deficiência generalizada de todas as sulfatases (lisossomais ou não). Esta patologia resulta de uma deficiência de enzima geradora de formilglicina (FGE), localizada no retículo endoplasmático e necessária para a conversão de um resíduo de cisteína do centro activo em C(alfa)-formilglicina. O modo de transmissão é autossómico recessivo. Do ponto de vista clínico, a doença combina proporções variáveis dos sinais clínicos característicos da leucodistrofia metacromática (deficiência de arilsulfatase A), das mucopolissacaridoses (os tipos II, IIIA, IIID e VI são devidos a deficiências de sulfatases) e da ictiose ligada ao X (deficiência de esteróide sulfatase). A forma mais clássica tem início entre 1 e 2 anos de idade, mas estão descritos casos de início ao nascimento. O diagnóstico biológico é feito com base na existência de mucopolissacaridúria e sulfatidúria. Os resultados são confirmados através da determinação da actividade de várias sulfatases nos leucócitos. O diagnóstico é mais difícil de efectuar em culturas de fibroblastos, dado que as actividades residuais de sulfatases são mais altas e variáveis nestas células. O gene SUMF1 está localizado no cromossoma 3p26 e estão descritas cerca de 20 mutações. Um outro homologo, SUMF2, foi localizado em 7q11 é pode ser responsável pela actividade residual encontrada nos doentes. Apenas está disponível tratamento sintomático.

Editor(es):  Dr Roseline FROISSART - Dr Irène MAIRE - Atualizado em: Fevereiro 2005

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