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Miopatia miotónica proximal

Definição da doença

A miopatia miotónica proximal é uma doença multissistémica caracterizada pela associação de fraqueza muscular proximal com miotonia, manifestações cardíacas e cataratas.

ORPHA:606

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Distrofia miotónica proximal
    • Distrofia miotónica tipo 2
    • Ricker, síndrome de
    • Síndrome de Ricker
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Idade adulta
  • CID-10: G71.1
  • OMIM: 602668
  • UMLS: C0752354  C2931689
  • MeSH: D020967
  • GARD: 9728
  • MedDRA: -