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Sumário

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A neurofibromatose tipo II (NF-2) é uma doença hereditária de transmissão autossómica dominante. No entanto, cerca de metade dos casos resultam de uma neo-mutação. A incidência está estimada em 1:50.000. Podem ocorrer três tipos de manifestações clínicas na NF-2:
- Schawannomas múltiplos dos nervos cranianos (o 8º par craniano está geralmente envolvido). O número e a idade de aparecimento destes tumores pode variar entre doentes. Outros tipos de tumores do sistema nervoso central, essencialmente meningiomas e menos raramente ependimomas, são encontrados em cerca de metade dos casos;
- Schwannomas subcutâneos e neurofibromas;
- Manifestações oculares (opacidade do cristalino) que geralmente ocorrem na infância.
O diagnóstico da NF-2 baseia-se no exame clínico das complicações neurológicas (cegueira bilateral, paralisia facial, tumores subcutâneos, cataratas...) e é completado por técnicas de imagiologia demonstrando a existência de tumores cerebrais. As terapêuticas existentes actualmente são fundamentalmente cirúrgicas e visam prevenir as complicações neurológicas da doença. O gene NF2 está localizado em 22q12 e codifica para uma proteína citoplasmática periférica designada schwannomina, que interage com as proteínas do citoesqueleto, como a actina. A schwannomina desempenha provavelmente um papel na adesão celular.

Editor(es):  Dr Sylviane OLSCHWANG - Atualizado em: Abril 2002