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A prevalência está estimada em cerca de 1/70,000. A doença é ligeiramente mais frequente nos indivíduos do sexo masculino do que no sexo feminino.

A apresentação da doença ocorre entre os 6 e 18 meses de idades (geralmente por volta dos 15 meses). Geralmente, as crianças afetadas têm dificuldade em se sentar de forma independente e são incapazes de se levantar e de andar com um ano. A fraqueza muscular (quase sempre simétrica) afeta predominantemente as pernas e os músculos do tronco. Tremor dos dedos é frequente. São comuns a insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta ao mínimo trauma.

Tal como as outras formas de SMA, a SMA2 é causada principalmente por deleções no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). Embora haja alguma variação, a gravidade da doença em SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do segundo gene SMN ( SMN2 ; 5q13.2), com doentes com SMA2 a ter em média três cópias do SMN2 . Deleções do gene NAIP (5q13.1) também têm sido identificadas nos doentes com SMA2 e podem desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença. A transmissão é autossómica recessiva, mas cerca de 2% dos casos são causados por mutações de novo .

O diagnóstico é baseado na história e observação clínicas, e pode ser confirmado por teste genético. Pode ser necessário efectuar eletromiografia e biópsia muscular.

Os diagnósticos diferenciais incluem esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatias congénitas, esclerose lateral primária, miastenia gravis, e perturbação do metabolismo dos carboidratos (ver esses termos).

O diagnóstico pré-natal é possível através da análise molecular de amniócitos ou de células de vilosidades coriónicas.

Deve ser oferecido aconselhamento genético às famílias afetadas.

Estão a decorrer ensaios clínicos para identificar potenciais tratamentos farmacológicos para SMA2, principalmente direccionados para o aumento dos níveis da proteína SMN de comprimento total. No entanto, actualmente, a gestão permanece sintomática, envolvendo uma abordagem multidisciplinar e com o objetivo de melhorar a qualidade de vida. Suporte respiratório é necessário. São recomendadas fisioterapia e terapia ocupacional. A ventilação não invasiva pode ser útil. A antibioticoterapia é necessária em caso de infecção pulmonar. A escoliose pode exigir uma cinta/colete para apoio, ou necessitar de correção cirúrgica.

A esperança de vida para os doentes com SMA2 é variável. Com tratamento adequado, principalmente para a insuficiência respiratória, a maioria dos doentes sobrevive até a idade adulta, embora nunca sejam capazes de caminhar de forma independente.