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Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
Definição da doença
A atrofia muscular espinhal proximal tipo de 2 (SMA2) é uma forma crónica infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
ORPHA:83418
Nível de Classificação: Subtipo de patologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
A prevalência está estimada em cerca de 1/70,000. A doença é ligeiramente mais frequente nos indivíduos do sexo masculino do que no sexo feminino.
Descrição clínica
A apresentação da doença ocorre entre os 6 e 18 meses de idades (geralmente por volta dos 15 meses). Geralmente, as crianças afetadas têm dificuldade em se sentar de forma independente e são incapazes de se levantar e de andar com um ano. A fraqueza muscular (quase sempre simétrica) afeta predominantemente as pernas e os músculos do tronco. Tremor dos dedos é frequente. São comuns a insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta ao mínimo trauma.
Etiologia
Tal como as outras formas de SMA, a SMA2 é causada principalmente por deleções no gene SMN1 i> (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). Embora haja alguma variação, a gravidade da doença em SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do segundo gene SMN i> ( SMN2 i>; 5q13.2), com doentes com SMA2 a ter em média três cópias do SMN2 i>. Deleções do gene NAIP i> (5q13.1) também têm sido identificadas nos doentes com SMA2 e podem desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença. A transmissão é autossómica recessiva, mas cerca de 2% dos casos são causados por mutações de novo i>.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado na história e observação clínicas, e pode ser confirmado por teste genético. Pode ser necessário efectuar eletromiografia e biópsia muscular.
Diagnóstico diferencial
Os diagnósticos diferenciais incluem esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatias congénitas, esclerose lateral primária, miastenia gravis, e perturbação do metabolismo dos carboidratos (ver esses termos).
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal é possível através da análise molecular de amniócitos ou de células de vilosidades coriónicas.
Aconselhamento genético
Deve ser oferecido aconselhamento genético às famílias afetadas.
Controlo da doença e tratamento
Estão a decorrer ensaios clínicos para identificar potenciais tratamentos farmacológicos para SMA2, principalmente direccionados para o aumento dos níveis da proteína SMN de comprimento total. No entanto, actualmente, a gestão permanece sintomática, envolvendo uma abordagem multidisciplinar e com o objetivo de melhorar a qualidade de vida. Suporte respiratório é necessário. São recomendadas fisioterapia e terapia ocupacional. A ventilação não invasiva pode ser útil. A antibioticoterapia é necessária em caso de infecção pulmonar. A escoliose pode exigir uma cinta/colete para apoio, ou necessitar de correção cirúrgica.
Prognóstico
A esperança de vida para os doentes com SMA2 é variável. Com tratamento adequado, principalmente para a insuficiência respiratória, a maioria dos doentes sobrevive até a idade adulta, embora nunca sejam capazes de caminhar de forma independente.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Slovak (2009, pdf)
- Polski (2009, pdf)
- Orientações de anestesia
- Checo (2016, pdf)
- English (2016, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2011)
- Orientações para teste genético
- Français (2018, pdf)
- English (2012)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2020)
- Ficha de incapacidades
- Français (2019, pdf)
Informação adicional