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Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Krankheitsdefinition

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.

ORPHA:415

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • HHH-Syndrom
    • ORNT1-Defizienz
    • ORNT1-Mangel
    • Ornithin-Translokase-Mangel
    • Ornithin-Transporter-Mangel
    • Triple-H-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: E72.4
  • OMIM: 238970
  • UMLS: C0268540
  • MeSH: -
  • GARD: 2830
  • MedDRA: -
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