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Zusammenfassung

Die Chronische myeloische Leukämie (CML) ist die häufigste myeloproliferative Erkrankung und macht 15-20% aller Fälle von Leukämie aus. Die Inzidenz pro Jahr wurde auf 1-1,5: 100.000 geschätzt, die Prävalenz ist etwa 1:17.000. Die Krankheit verläuft typischerweise in 3 Stadien mit einer chronischen Phase (CML-CP), eine akzelerierten Phase (CML-AP) und einer Blastenphase (CML-BP). Die meisten Patienten werden während der chronischen Phase diagnostiziert und sind dann entweder frei von Symptomen (Diagnose bei Routineuntersuchung des Blutes) oder manifestieren Mattigkeit, Anämie, Gewichtsverlust, Nachtschweiß oder Splenomegalie. Ein charakteristisches Merkmal der CML ist das Philadelphia-Chromosom (Ph1), das eine balancierte Translokation der Chromosomen 9 und 22 (t(9;22)(q34;q11.2)) darstellt. Durch diese Translokation entsteht das BCR/ABL-Fusionsgen, das für eine konstitutiv aktive Tyrosinkinase kodiert. Die CML scheint nicht erblich zu sein, und prädisponieren Faktoren sind weitgehend unbekannt. Obwohl eine allogene Knochenmark-Transplantation als einzige zur Heilung führende therapeutische Option gilt, wurde die Prognose der Patienten durch die gezielte Enwicklung von Imatinib-Mesylat dramatisch verbessert. Diese Substanz ist ein kompetitiver Inhibitor der BCR/ABL-Tyrosinkinase und erhielt 2001 in der EU die Marktzulassung als Orphan-Medikament für die Therapie der CML.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2007