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Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F (LGDM1F) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con una edad de inicio variable, caracterizado por debilidad proximal progresiva y atrofia de la musculatura pélvica y escapular (estando más afectada la cintura pélvica y especialmente el músculo iliopsoas) y asociación frecuente de hipertrofia gemelar, disfagia, aracnodactilia con o sin contracturas en los dedos y/o afectación de la musculatura distal y axial. Otros rasgos adicionales incluyen una marcha anormal, intolerancia al ejercicio, mialgias, fatiga e insuficiencia respiratoria. Por lo general, no se observan defectos de la conducción cardiaca.

ORPHA:55595

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LGMD1F
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 608423
  • UMLS: C1842062
  • MeSH: -
  • GARD: 12530
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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