Hledat gen
ADAMTS13 - ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- Synonyma : DKFZp434C2322, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, TTP, VWFCP, vWF-CP
- Předchozí symboly a názvy : C9orf8, a disintegrin-like and metalloprotease (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 9q34.2
- OMIM: 604134
- HGNC: 1366
- UniProtKB: Q76LX8
- Genatlas: ADAMTS13
- GenCC: ADAMTS13
- Sestavit: ENSG00000160323
- IUPHAR-DB: 1685
- Reactome: Q76LX8
- LOVD: ADAMTS13
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Vrozená trombotická trombocytopenická purpura
ORPHA:93583 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.