x

Hledat gen

* (*) povinné pole

PMS2 - PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

  • Synonyma : H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4
  • Předchozí symboly a názvy : PMS1 homolog 2, mismatch repair protein, PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae), PMSL2, postmeiotic segregation increased (S. cerevisiae) 2
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 7p22.1
  • OMIM: 600259
  • HGNC: 9122
  • UniProtKB: P54278
  • Genatlas: PMS2
  • GenCC: PMS2
  • Sestavit: ENSG00000122512
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P54278
  • LOVD: PMS2

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu


Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.