Orphanet: Hledat onemocnění

Hledat gen

PRX - periaxin

Synonyma : KIAA1620
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 19q13.2
OMIM: 605725
HGNC: 13797
UniProtKB: Q9BXM0
Genatlas: PRX
GenCC: PRX
Sestavit: ENSG00000105227
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PRX

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4F ORPHA:99952
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Dejerine-Sottasův syndrom ORPHA:64748

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (109)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.