Hledat gen
SLC25A15 - solute carrier family 25 member 15
- Synonyma : D13S327, ORC1, ornithine carrier 1, ornithine transporter 1
- Předchozí symboly a názvy : HHH, ORNT1, solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; ornithine transporter) member 15
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 13q14.11
- OMIM: 603861
- HGNC: 10985
- UniProtKB: Q9Y619
- Genatlas: SLC25A15
- GenCC: SLC25A15
- Sestavit: ENSG00000102743
- IUPHAR-DB: 1060
- Reactome: Q9Y619
- LOVD: SLC25A15
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii
ORPHA:415

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.