Hledat gen
SLC6A8 - solute carrier family 6 member 8
- Synonyma : creatine transporter, CRTR, CT1
- Předchozí symboly a názvy : 'solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8', Solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8, solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 8
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xq28
- OMIM: 300036
- HGNC: 11055
- UniProtKB: P48029
- Genatlas: SLC6A8
- GenCC: SLC6A8
- Sestavit: ENSG00000130821
- IUPHAR-DB: 934
- Reactome: P48029
- LOVD: SLC6A8
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaný deficit transportéru kreatinu
ORPHA:52503

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.