Hledat gen
SNAP29 - synaptosome associated protein 29
- Synonyma : CEDNIK, SNAP-29, soluble 29 kDa NSF attachment protein
- Předchozí symboly a názvy : synaptosomal-associated protein, 29kDa
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 22q11.21
- OMIM: 604202
- HGNC: 11133
- UniProtKB: O95721
- Genatlas: SNAP29
- GenCC: SNAP29
- Sestavit: ENSG00000099940
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95721
- LOVD: SNAP29
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) CEDNIK syndrom
ORPHA:66631

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.