Hledat gen
ANO5 - anoctamin 5
- Synonyma : GDD1
- Předchozí symboly a názvy : LGMD2L, TMEM16E, limb girdle muscular dystrophy 2L (autosomal recessive), transmembrane protein 16E
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 11p14.3
- OMIM: 608662
- HGNC: 27337
- UniProtKB: Q75V66
- Genatlas: ANO5
- GenCC: ANO5
- Sestavit: ENSG00000171714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q75V66
- LOVD: ANO5
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L
ORPHA:206549 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Distální anoktaminopatie
ORPHA:399096 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Gnathodiafyzární dysplázie
ORPHA:53697
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.