Orphanet: Hledat onemocnění

Hledat gen

COL4A1 - collagen type IV alpha 1 chain

Synonyma :
Předchozí symboly a názvy : collagen, type IV, alpha 1
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 13q34
OMIM: 120130
HGNC: 2202
UniProtKB: P02462
Genatlas: COL4A1
GenCC: COL4A1
Sestavit: ENSG00000187498
IUPHAR-DB: -
Reactome: P02462
LOVD: COL4A1

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární vaskulární leukoencefalopatie ORPHA:36383
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární porencefalie ORPHA:99810
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární schizencefalie ORPHA:481986
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující autozomálně dědičnou familiární hematurii, retinální arteriální tortuozitu a kontraktury ORPHA:73229
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní pontinní mikroangiopatie s leukoencefalopatií ORPHA:477749
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Retinální arteriální tortuozita ORPHA:75326
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Walkerův-Warburgův syndrom ORPHA:899

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (153)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.