Hledat gen
CRB1 - crumbs cell polarity complex component 1
- Synonyma : LCA8
- Předchozí symboly a názvy : RP12, crumbs (Drosophila) homolog 1, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1 (Drosophila)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1q31.3
- OMIM: 604210
- HGNC: 2343
- UniProtKB: P82279
- Genatlas: CRB1
- GenCC: CRB1
- Sestavit: ENSG00000134376
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P82279
- LOVD: CRB1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Leberova vrozená amauróza
ORPHA:65 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Nanoftalmie
ORPHA:35612 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Pigmentovaná paravenózní retinochoroidální atrofie
ORPHA:251295 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Retinitis pigmentosa
ORPHA:791
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.