Orphanet: Hledat onemocnění

Hledat gen

FBN2 - fibrillin 2

Synonyma : DA9, fibrillin 5
Předchozí symboly a názvy : CCA, congenital contractural arachnodactyly
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 5q23.3
OMIM: 612570
HGNC: 3604
UniProtKB: P35556
Genatlas: FBN2
GenCC: FBN2
Sestavit: ENSG00000138829
IUPHAR-DB: -
Reactome: P35556
LOVD: FBN2

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami ORPHA:115
Hlavní faktor susceptibility v NON RARE IN EUROPE: Věkem podmíněná makulární degenerace ORPHA:279

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (105)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.