Hledat gen
GLRA1 - glycine receptor alpha 1
- Synonyma : stiff person syndrome
- Předchozí symboly a názvy : 'glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia)', Glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia), STHE
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 5q33.1
- OMIM: 138491
- HGNC: 4326
- UniProtKB: P23415
- Genatlas: GLRA1
- GenCC: GLRA1
- Sestavit: ENSG00000145888
- IUPHAR-DB: 423
- Reactome: P23415
- LOVD: GLRA1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Defekt glycinového receptoru
ORPHA:3197 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.