Hledat gen
GP1BB - glycoprotein Ib platelet subunit beta
- Synonyma : CD42c, GPIbbeta, platelet glycoprotein Ib beta chain
- Předchozí symboly a názvy : glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 22q11.21
- OMIM: 138720
- HGNC: 4440
- UniProtKB: P13224
- Genatlas: GP1BB
- GenCC: GP1BB
- Sestavit: ENSG00000203618
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P13224
- LOVD: GP1BB
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie
ORPHA:140957 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Bernardův-Soulierův syndrom
ORPHA:274 - Úloha ve fenotypu Mikrodeleční syndrom 22q11.2
ORPHA:567 - Kandidátský gen testovaný v Fetální a novorozenecká aloimunitní trombocytopénie
ORPHA:853
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.