Hledat gen
KRT16 - keratin 16
- Synonyma : focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma, NEPPK
- Předchozí symboly a názvy : keratin 16, type I
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 17q21.2
- OMIM: 148067
- HGNC: 6423
- UniProtKB: P08779
- Genatlas: KRT16
- GenCC: KRT16
- Sestavit: ENSG00000186832
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P08779
- LOVD: KRT16
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma
ORPHA:448264 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozená panyonychie
ORPHA:2309 - Kandidátský gen testovaný v Epidermolytická palmoplantární keratoderma
ORPHA:2199
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.