Hledat gen
LDB3 - LIM domain binding 3
- Synonyma : cypher, KIAA0613, oracle, PDLIM6, ZASP, Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
- Předchozí symboly a názvy : CMD1C, cardiomyopathy, dilated 1C (autosomal dominant)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 10q23.2
- OMIM: 605906
- HGNC: 15710
- UniProtKB: O75112
- Genatlas: LDB3
- GenCC: LDB3
- Sestavit: ENSG00000122367
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: LDB3
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma
ORPHA:293899 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory
ORPHA:293888 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory
ORPHA:293910 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Distální myopatie s pozdním nástupem, Markesberyho-Griggsův typ
ORPHA:98912 - Hlavní faktor susceptibility v Nonkompaktní kardiomyopatie levé komory
ORPHA:54260 - Kandidátský gen testovaný v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie
ORPHA:155

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.