Hledat gen
MT-ND1 - mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
- Synonyma : complex I ND1 subunit, NAD1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, ND1
- Předchozí symboly a názvy : MTND1, NADH dehydrogenase 1, mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : mitochondria
- OMIM: 516000
- HGNC: 7455
- UniProtKB: P03886
- Genatlas: MT-ND1
- GenCC: MT-ND1
- Sestavit: ENSG00000198888
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P03886
- LOVD: MT-ND1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaný deficit komplexu I
ORPHA:2609 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Leberova hereditární optická neuropatie
ORPHA:104 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v MELAS
ORPHA:550 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Maternálně zděděný Leighův syndrom
ORPHA:255210

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.