Hledat gen
NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3
- Synonyma : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
- Předchozí symboly a názvy : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1q44
- OMIM: 606416
- HGNC: 16400
- UniProtKB: Q96P20
- Genatlas: NLRP3
- GenCC: NLRP3
- Sestavit: ENSG00000162711
- IUPHAR-DB: 1770
- Reactome: Q96P20
- LOVD: NLRP3
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom CINCA
ORPHA:1451 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Muckleův-Wellsův syndrom
ORPHA:575 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Familiární chladová kopřivka
ORPHA:47045
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.