x

Hledat gen

* (*) povinné pole

NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3

  • Synonyma : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
  • Předchozí symboly a názvy : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 1q44
  • OMIM: 606416
  • HGNC: 16400
  • UniProtKB: Q96P20
  • Genatlas: NLRP3
  • GenCC: NLRP3
  • Sestavit: ENSG00000162711
  • IUPHAR-DB: 1770
  • Reactome: Q96P20
  • LOVD: NLRP3

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.