Hledat gen
KCNQ1OT1 - KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
- Synonyma : KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding), KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, NCRNA00012, non-protein coding RNA 12
- Předchozí symboly a názvy : KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
- Typ : Nekódující RNA
- Poloha chromozonu : 11p15.5
- OMIM: 604115
- HGNC: 6295
- UniProtKB: -
- Genatlas: KCNQ1OT1
- GenCC: KCNQ1OT1
- Sestavit: ENSG00000269821
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: KCNQ1OT1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná hemihyperplázie
ORPHA:2128 
- Úloha ve fenotypu Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15
ORPHA:231117
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.