Hledat gen
CHMP4B - charged multivesicular body protein 4B
- Synonyma : dJ553F4.4, Shax1, SNF7-2, VPS32B
- Předchozí symboly a názvy : C20orf178, Chromatin modifying protein 4B, chromatin modifying protein 4B, chromosome 20 open reading frame 178
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 20q11.22
- OMIM: 610897
- HGNC: 16171
- UniProtKB: Q9H444
- Genatlas: CHMP4B
- GenCC: CHMP4B
- Sestavit: ENSG00000101421
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H444
- LOVD: CHMP4B
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Zadní polární katarakta s časným nástupem
ORPHA:98993 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Zadní subkapsulární katarakta s časným nástupem
ORPHA:441447
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.