Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou
ORPHA:1454
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- COACH syndrom
- Gentileho syndrom
- JS-H
- Hypoplázie mozečkové vermis, oligofrenie, vrozená ataxie, kolobom a jaterní fibróza
- Joubertův syndrom s postižením jater
- Prevalence: <1 / 1 000 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Novorozenecké
- MKN-10: Q04.3
- OMIM: 216360 619111 619113
- UMLS: C1857662
- MeSH: -
- GARD: 1410
- MedRA: -
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Podrobnější informace
Odborníci
- Souhrnné informace
- Greek (2011, pdf)
- Pokyny pro anestezii
- Deutsch (2022)
- English (2022)
- Español (2022)
- čeština (2019)
- Přehledový článek
- English (2012)
- Pokyny pro klinickou praxi
- Français (2021)
- Funkční genetika
- English (2007, pdf)
- Přehled klinické genetiky
- English (2017)
Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.