Hledat gen
SIM1 - SIM bHLH transcription factor 1
- Synonyma : bHLHe14
- Předchozí symboly a názvy : Single-minded homolog 1 (Drosophila), single-minded (Drosophila) homolog 1, single-minded family bHLH transcription factor 1, single-minded homolog 1 (Drosophila)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 6q16.3
- OMIM: 603128
- HGNC: 10882
- UniProtKB: P81133
- Genatlas: SIM1
- GenCC: SIM1
- Sestavit: ENSG00000112246
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SIM1
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Obezita způsobená deficitem SIM1
ORPHA:369873 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom Prader-Willi-like způsobený bodovými mutacemi
ORPHA:398079 - Úloha ve fenotypu Syndrom delece 6q16
ORPHA:171829
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.