Hledat gen
UPF3B - UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
- Synonyma : HUPF3B, MRX82, RENT3B, UPF3X
- Předchozí symboly a názvy : MRX62, UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast), UPF3B pseudogene 1, UPF3B pseudogene 2, UPF3B pseudogene 3, UPF3B, regulator of nonsense mediated mRNA decay, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3, mental retardation, X-linked 62
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xq24
- OMIM: 300298
- HGNC: 20439
- UniProtKB: Q9BZI7
- Genatlas: UPF3B
- GenCC: UPF3B
- Sestavit: ENSG00000125351
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZI7
- LOVD: UPF3B
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem
ORPHA:776 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Fenotypové spektrum FG syndromu
ORPHA:323 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná nesyndromická mentální retardace
ORPHA:777
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.