Hledat gen
MYBPC1 - myosin binding protein C1
- Synonyma : slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C, ssMyBP-C
- Předchozí symboly a názvy : myosin-binding protein C, slow-type
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 12q23.2
- OMIM: 160794
- HGNC: 7549
- UniProtKB: Q00872
- Genatlas: MYBPC1
- GenCC: MYBPC1
- Sestavit: ENSG00000196091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q00872
- LOVD: MYBPC1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Distální artrogrypóza, typ I
ORPHA:1146 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom vrozených letálních kontraktur, typ 3
ORPHA:137783 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v MYBPC1-vázaná autozomálně recesivní neletální arthrogryposis multiplex congenita
ORPHA:498693
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.