Orphanet: Mayer Rokitansky Kster Hauser syndrome
x

Hledat vzácné onemocnění

* (*) povinné pole

Další možnost(i) vyhledávání

Navrhněte aktualizaci

(*) povinná pole.

Attention

Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás. Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom

Definice onemocnění

Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom (MRKH) označuje širší spektrum poruch vývoje Mulleriánských vývodů charakterizovaných vrozenou aplázií (chyběním) dělohy a horních dvou třetin pochvy u jinak zdravých žen. Rozlišují se dva hlavní typy tohoto syndromu – typ 1 odpovídá samotné aplázii dělohy a části pochvy, typ 2 je pak spojen s dalšími vadami.

ORPHA:3109

Úroveň klasifikace: Onemocnění
  • Synonyma:
    • Mayer-Rokitansky-Küsterův syndrom
    • Mayerův-Rokitanského-Küsterův syndrom
    • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom
    • Rokitanského syndrom
    • MRKH syndrom
  • Prevalence: 1-5 / 10 000
  • Dědičnost: Nepoužitelné nebo Autosomálně dominantní 
  • Věk prvních příznaků: Adolescent, Prenatální
  • MKN-10: Q51.8
  • OMIM: 277000  601076
  • UMLS: C1698581
  • MeSH: -
  • GARD: 5445
  • MedRA: 10065148

Podrobnější informace

Doporučené postupy

Články o onemocněních

Genetické testování

ERN : Vytvořeno ERN(s)
FSMR : Vytvořeno FSMR(s)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.