Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom
Definice onemocnění
Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom (MRKH) označuje širší spektrum poruch vývoje Mulleriánských vývodů charakterizovaných vrozenou aplázií (chyběním) dělohy a horních dvou třetin pochvy u jinak zdravých žen. Rozlišují se dva hlavní typy tohoto syndromu – typ 1 odpovídá samotné aplázii dělohy a části pochvy, typ 2 je pak spojen s dalšími vadami.
ORPHA:3109
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- Mayer-Rokitansky-Küsterův syndrom
- Mayerův-Rokitanského-Küsterův syndrom
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom
- Rokitanského syndrom
- MRKH syndrom
- Prevalence: 1-5 / 10 000
- Dědičnost: Nepoužitelné nebo Autosomálně dominantní
- Věk prvních příznaků: Adolescent, Prenatální
- MKN-10: Q51.8
- OMIM: 277000 601076
- UMLS: C1698581
- MeSH: -
- GARD: 5445
- MedRA: 10065148
Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2015) English (2015) Español (2015) Nederlands (2015) Français (2007) Italiano (2007) Suomi (2015, pdf)
Podrobnější informace
Doporučené postupy
- Pokyny pro klinickou praxi
- Français (2021) - PNDS
Články o onemocněních
- Přehledový článek
- English (2007) - Orphanet J Rare Dis
Genetické testování
- Pokyny pro genetické testování
- English (2011) - Eur J Hum Genet


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.