Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Tangierská nemoc
ORPHA:31150
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- Defektní adenozin trifosfát-vázající kazetový transportér A1
- Analfalipoproteinémie
- Deficit ATP-vázajícího kazetového transportéru A1
- Prevalence: <1 / 1 000 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Dospělý, Adolescent, Dětství, Rané dětství, Novorozenecké
- MKN-10: E78.6
- OMIM: 205400
- UMLS: C0039292
- MeSH: D013631
- GARD: 7731
- MedRA: 10051875
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Podrobnější informace
Odborníci
- Souhrnné informace
- ruština (2013, pdf)
- Pokyny pro genetické testování
- English (2017)
- Přehled klinické genetiky
- English (2019)
Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.