Hledat gen
CALM1 - calmodulin 1
- Synonyma : CAMI, DD132, PHKD, phosphorylase kinase subunit delta, prepro-calmodulin 1
- Předchozí symboly a názvy : CALML2, calmodulin 1 (phosphorylase kinase, delta)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 14q32.11
- OMIM: 114180
- HGNC: 1442
- UniProtKB: P0DP23
- Genatlas: CALM1
- GenCC: CALM1
- Sestavit: ENSG00000198668
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P62158
- LOVD: CALM1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie
ORPHA:3286 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Romanův-Wardův syndrom
ORPHA:101016
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.