x

Hledat gen

* (*) povinné pole

ALG13 - ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

  • Synonyma : CDG1S, FLJ23018, MDS031, N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase, TDRD13, Tudor domain containing 13, YGL047W
  • Předchozí symboly a názvy : Asparagine-linked glycosylation 13 homolog (S. cerevisiae), CXorf45, Chromosome X open reading frame 45, GLT28D1, Glycosyltransferase 28 domain containing 1
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : Xq23
  • OMIM: 300776
  • HGNC: 30881
  • UniProtKB: Q9NP73
  • Genatlas: ALG13
  • Sestavit: ENSG00000101901
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NP73
  • LOVD: ALG13

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu


Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.