Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom
ORPHA:35664
Úroveň klasifikace: Podtyp onemocnění- Synonyma:
- Deficit delta 1-pyrrolin-5-karboxylátsyntetázy
- Deficit P5CS
- Neurokutánní syndrom, Bicknellův typ
- Prevalence: <1 / 1 000 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní nebo Nepoužitelné
- Věk prvních příznaků: Novorozenecké, Rané dětství
- MKN-10: Q87.8
- MKN-11: 5C50.8
- OMIM: 219150
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedRA: -
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019)
Podrobnější informace
Doporučené postupy
- Pokyny pro anestezii
- čeština (2017) - Orphananesthesia
- English (2017) - Orphananesthesia
- Español (2018) - Orphananesthesia


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.