Hledat gen
PDE3A - phosphodiesterase 3A
- Synonyma : CGI-PDE, cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
- Předchozí symboly a názvy : phosphodiesterase 3A, cGMP-inhibited
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 12p12.2
- OMIM: 123805
- HGNC: 8778
- UniProtKB: Q14432
- Genatlas: PDE3A
- GenCC: PDE3A
- Sestavit: ENSG00000172572
- IUPHAR-DB: 1298
- Reactome: Q14432
- LOVD: PDE3A
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Syndrom zahrnující brachydaktylii a arteriální hypertenzi
ORPHA:1276

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.