Hledat gen
PUDP - pseudouridine 5'-phosphatase
- Synonyma : DXF68S1E, GS1
- Předchozí symboly a názvy : 'family with sequence similarity 16, member A, X-linked', FAM16AX, HDHD1, HDHD1A, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1A
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xp22.31
- OMIM: 306480
- HGNC: 16818
- UniProtKB: Q08623
- Genatlas: -
- GenCC:
- Sestavit: ENSG00000130021
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PUDP
Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu
Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.