Orphanet: Loeys Dietz syndrome

Hledat vzácné onemocnění

Další možnost(i) vyhledávání

Abecední seznam

Navrhněte aktualizaci

(*) povinná pole.

Vy jste (*)

*" for="autre" >Pokud vyberete položku "Jiné", prosím specifikujte jaký druh uživatele jste: *

Emailová adresa: *

Téma Vašeho komentáře *

Epidemiologická data

Shrnutí a související texty

Příbuzné geny

Klinické příznaky

Názvosloví a / nebo kódování

Určete jazyk, ve kterém je vaše zpráva napsána: *

Vaše zpáva *

(3000 zbývající znaky)

Attention

Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás. Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Zaškrtněte toto políčko, pokud si přejete obdržet kopii zprávy

Zkopírujte prosím níže uvedený text: *

Loeysův-Dietzův syndrom

ORPHA:60030

Úroveň klasifikace: Onemocnění

Synonyma:
- Syndrom aortálního aneuryzmatu způsobeného anomáliemi receptorů pro TGF-beta
- Loeys-Dietzův syndrom
Prevalence: Unknown
Dědičnost: Autosomálně recesivní nebo Autosomálně dominantní
Věk prvních příznaků: Novorozenecké, Rané dětství
MKN-10: Q87.4
MKN-11: BD50.Z
OMIM: 609192 610168
UMLS: C2697932
MeSH: D055947
GARD: 10788
MedRA: 10081284

Shrnutí

Text pro toto onemocnění existuje v angličtině

Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.

Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2016) English (2016) Español (2016) Italiano (2016) Nederlands (2016) Français (2006)

Podrobnější informace

Veřejnost

Článek pro širokou veřejnost
Suomi (2014, pdf) - FPD RD Unit
Français (2019, pdf) - Fondation Groupama
Svenska (2019) - Socialstyrelsen

Doporučené postupy

Postupy pro urgentní stavy
Français (2017, pdf) - Orphanet Urgences

Pokyny pro klinickou praxi
English (2023) - Eur J Med Genet

Pokyny pro anestezii
čeština (2013) - Orphananesthesia
English (2013) - Orphananesthesia
Español (2013) - Orphananesthesia

Články o onemocněních

Přehledový článek
English (2014) - Genet Med

Přehled klinické genetiky
English (2018) - GeneReviews

Genetické testování

Pokyny pro genetické testování
English (2011) - Eur J Hum Genet

Vytvořeno/podpořeno ERN FSMR

Vytvořeno/podpořeno FSMR

Doplňující informace

Další informace o tomto onemocnění

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.